高促性腺激素性卵巢功能衰竭综合征的鉴别 注：AR：雄激素受体；N：正常；↓：下降；↑：升高。

　 FSH不敏感综合征 先天性卵巢发育 不全症 特发性卵巢早衰 完全性睾丸女性化 病因 FSH 受体缺陷 FSH 受体后缺陷 FSHβ基因突变 不明 不明，可能为自身免疫性损害 AR 缺陷（突变与多态性）

　5α-还原酶缺陷 AR 后缺陷 染色体性别 46,XX 46,XX 46,XX 46, XY 主要临床特征 主要累及女性，原发性闭经或继发性闭经 原发性闭经、矮小，第二性征发育差 继发性闭经 女性表型，但外生殖器畸形，有睾丸、无月经或假会阴阴囊尿道下裂 血清激素测定

　 FSH ↑ ↑ ↑ 不定 LH N ↑ ↑ 不定 E 2

　↓ ↓ ↓ ↑ 睾酮 N 或↓ N 或↓ N ↑或 N FSH 治疗反应 无效 无效 有效，但无必要 无效